兰伯特综合症

• 支气管发育不良、马蹄足、腹股沟疝气和胆道闭锁

兰伯特等人（1982, 1990） 观察到 4 名同胞因小叶间胆管缺乏而患有鳃发育不良、智力缺陷、马蹄内翻足、腹股沟疝气和胆汁淤积。 面部和耳朵异常包括颧骨发育不全、巨大口、耳前垂和耳道闭锁。 4 名受影响的同胞中有 3 名患有马蹄内翻足，3 名受影响的男孩中至少有 2 名患有尿道下裂。 父母是堂兄弟姐妹。 两人都是二十多岁。 一个远房表弟在新生儿期就死于黄疸。 死后肝活检显示完全肝内胆道闭锁。 尽管这种综合征与常染色体显性遗传的 Alagille 综合征（参见 118450）有许多相似之处，但它可能是不同的。