家族性心脏脂质沉积

迪肯等人（1974）描述了患有婴儿心肌病的兄妹，其特征是心肌纤维肌浆中脂质积聚。 以前只报道过零星病例（Reid et al., 1968）。 Deacon 的患者在出生和 4 周龄时发病，并在 19 天和 4 个月时因充血性心力衰竭死亡。 两人都患有小头畸形。 除了中性脂肪的积累外，心肌原纤维中还发现了严重的线粒体变化。 父母被认为不是近亲结婚。 McKusick（2002） 指出这些可能是婴儿组织细胞样心肌病病例（500000）。