激肽释放酶相关肽酶 12； KLK12

• 激肽释放酶 12
• 激肽释放酶样 5； KLKL5

HGNC 批准的基因符号：KLK12

细胞遗传学位置：19q13.41 基因组坐标（GRCh38）：19:51,028,953-51,035,647（来自 NCBI）

▼ 说明

KLK12 属于丝氨酸蛋白酶激肽释放酶亚组，在许多组织中具有多种生理功能。 有关激肽释放酶的背景信息，请参阅 147960。

▼ 克隆与表达

Yousef 等人使用位置候选基因方法（2000） 在染色体 19q13.3-q13.4 上的 300 kb 区域中鉴定出 KLK12，他们将其称为 KLKL5，该区域是其他激肽释放酶基因的定位区域。 他们确定 KLK12 基因存在可变剪接，并以 3 种分子形式存在。 他们所谓的“经典”KLK12 形式包含 5 个编码外显子，产生推导的 248 个氨基酸的蛋白质，预测分子量为 26.7 kD。 在第二种 mRNA 形式中，最后一个外显子被分裂成 2 个孤立的外显子，并有一个额外的内含子介入，产生推导的 254 个氨基酸的蛋白质，预测分子量为 27.1 kD。 在第三种 mRNA 形式中，第四个外显子缺失，产生推导的 111 个氨基酸的蛋白质，分子量为 12 kD。 RT-PCR证明KLK12主要在唾液腺、胃、子宫、气管、前列腺、胸腺、肺、结肠、脑、乳腺和甲状腺中表达，在睾丸、胰腺、小肠和脊髓中表达水平较低。

▼ 基因功能

尤瑟夫等人（2000） 提出的初步结果表明，KLK12 的表达在乳腺癌组织中的 mRNA 水平上下调，并且在乳腺癌和前列腺癌细胞系中被类固醇激素上调。

▼ 基因结构

尤瑟夫等人（2000） 确定 KLK12 基因包含 5 个可变剪接的编码外显子。 艾略特等人（2006）报道KLK12基因包含6个外显子，其中第一个是非编码的。

▼ 测绘

哈维等人（2000） 将 KLK12 基因对应到 KLK 基因簇中 KLK11（602673） 和 KLK13（605505） 之间的染色体 19q13.4。 他们指出，KLK5（605643） 至 KLK14 将端粒转录为着丝粒。