小 G 蛋白信号调节剂 2； SGSM2

• KIAA0397

HGNC 批准的基因符号：SGSM2

细胞遗传学定位：17p13.3 基因组坐标（GRCh38）：17:2,336,491-2,381,073（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Yang等通过数据库检索，以小G蛋白信号调节剂1（SGSM1；611417）的序列为查询，然后对人脑cDNA文库进行RT-PCR和RACE（2007） 克隆了 SGSM2，该基因之前已被 Ishikawa 等人克隆并命名为 KIAA0397（1997）。 推导的 1,051 个氨基酸的 SGSM2 蛋白包含 N 端 RUN 结构域和 C 端 TBC 结构域。 与 SGSM1 和 SGSM3（611418） 一样，SGSM2 包含一个 RAP（参见 RAP1A，179520）相互作用域（RAPID）（氨基酸 301-350），包含 RUN 基序后的 5 个保守序列块。 Northern 印迹分析检测到多种人体组织中 6.0-和 9.4-kb SGSM2 转录物的可变表达。 小鼠组织显示出类似的 Sgsm2 表达谱，并有剪接变异的证据。

▼ 基因功能

Yang 等人使用免疫沉淀和蛋白质印迹分析转染的人胚胎肾细胞表达的蛋白质（2007） 表明 SGSM1、SGSM2 和 SGSM3 与所有检查的 RAP 蛋白发生共免疫沉淀，包括 RAP1A、RAP1B（179530）、RAP2A（179540） 和 RAP2B（179541）。 杨等人（2007） 还发现内源性 Rab4（179511） 和 Rab11（参见 RAB11A, 605570）与小鼠神经母细胞瘤细胞系中的所有 SGSM 蛋白相互作用； 然而，Rab3（参见 RAB3A，179490）、Rab5（参见 RAB5A，179512）和 Rab8（参见 RAB8A，165040）仅与 SGSM1 和 SGSM3 相互作用。

▼ 基因结构

杨等人（2007）确定SGSM2基因包含23个外显子。

▼ 测绘

通过辐射混合分析，Ishikawa 等人。 Yang 等（1997） 将 SGSM2 基因定位到 17 号染色体。通过基因组序列分析，Yang 等人（2007）将该基因定位于17p13.3。