言语障碍

• SSD

细胞遗传学定位：3p12-q13 基因组坐标（GRCh38）：3:83,500,000-122,200,000

▼ 临床特征

言语障碍（SSD）是一种复杂的行为障碍，其特征是与发音、语音过程和认知语言过程缺陷相关的言语声音产生错误。 SSD 常见于儿童期，并伴有语言、拼写和阅读障碍或阅读障碍。 SSD 在学龄前儿童中的患病率很高，估计在 3 岁时约为 16%，其中 3.8% 的儿童在 6 岁时继续出现言语迟缓（Shriberg 等，1999）。 这些孩子中有一半以上在以后的语言、阅读和拼写方面遇到了学业困难。

▼ 遗传

双胞胎研究、家族聚集研究以及分离和连锁分析提供了 SSD 易感性具有遗传性的证据（Stein 等人的评论，2004 年）。

▼ 测绘

Pennington 和 Lefly（2001） 以及 Tunick 和 Pennington（2002） 提出，口语的早期发展问题预示着来自高危家庭的儿童后来会出现阅读障碍。 诺波拉-海米等人（2001） 分析了一个以常染色体显性方式分离发育性阅读障碍的大型芬兰谱系，并发现与 3 号染色体着丝粒周围区域的联系（DYX5; 606896）。 基于 SSD 和阅读障碍共有遗传决定因素的假设，Stein 等人（2004） 对 3 号染色体上阅读障碍候选区域的标记进行基因分型，以确定在通过 SSD 先证者确定的家族中是否观察到连锁。 他们研究了 77 个这样的家庭。 定量分数测量了语音产生的几个过程，包括语音记忆、语音表征、发音、接受和表达词汇，以及阅读、解码和理解技能。 在多点分析中，语音记忆的测量结果显示与 3 号染色体着丝粒周围区域的联系最强。 结果表明，SSD 和阅读障碍的共同结构域受到 3 号染色体上假定的数量性状基因座的多效性影响。