股骨头血管坏死，原发性，2； ANFH2

马赫等人（2016） 研究了来自希腊家庭的 3 名受影响的姐妹和 1 名受影响的兄弟，他们患有双侧股骨头缺血性坏死。 这 3 名年长的同胞在大约 30 岁时出现髋部疼痛，并在 30 多岁至 40 多岁时被诊断出来。 然而，先证者在 20 岁时出现髋部疼痛，并于 21 岁时被诊断出来； 他在 28 岁时接受了髋部核心减压和骨移植。受影响的同胞的骨坏死相关血栓形成倾向标记物呈阴性，并且他们没有骨坏死的其他危险因素。 他们的父母和祖父母均已去世，但兄弟姐妹回忆起父亲的关节疼痛症状，但从未对其进行过评估。

▼ 分子遗传学

Mah 等人发现，来自希腊家庭的 4 名患股骨头缺血性坏死的同胞中，COL2A1 基因（120140） 突变呈阴性（2016） 进行了外显子组测序并鉴定了 TRPV4 基因截短突变的杂合性（605427.0034）。 未受影响的兄弟或公共变异数据库中不存在该突变； 无法从他们已故的父母那里获得 DNA。 对49名散发性ANFH患者的筛查显示，他们不携带TRPV4截短突变。 由具有骨骼发育不良经验的医学遗传学家进行的全面体检，以及由具有多发性神经病专业知识的神经科医生进行的神经系统检查，没有发现任何先前报道的受影响同胞中 TRPV4 相关骨骼发育不良或神经病变的证据。