乳糜泻，易感性，4; CELIAC4

• 麸质敏感性肠病，易感性，4

▼ 说明

乳糜泻，也称为乳糜泻和麸质敏感性肠病，是一种受环境和遗传因素影响的多因素小肠疾病。 其特征是摄入小麦麸质或相关黑麦和大麦蛋白后小肠粘膜炎症损伤导致吸收不良（Farrell 和 Kelly，2002 年总结）。

有关乳糜泻遗传异质性的更多信息和讨论，请参阅 212750。

▼ 测绘

范贝尔森等人（2003） 进行了全基因组筛选，以鉴定与乳糜泻相关的非 HLA 基因。 他们在来自荷兰的欧洲血统的受影响同胞对队列中获得了强有力的证据，证明乳糜泻与 19p13.1 存在关联（多重最大 lod 评分 4.43）。 对不包括荷兰队列的欧洲乳糜泻数据的荟萃分析和汇总分析也表明了这种染色体位置（Babron 等人，2003）。

▼ 分子遗传学

蒙苏尔等人（2005） 揭示了与位于 MYO9B 基因（602129） 内含子 28 的常见变体 rs2305764 存在显着且可复制的关联，p = 2.1 x 10（-6）。 风险等位基因（602129.0001） 杂合的个体患乳糜泻的风险适度但显着较高（比值比 = 1.66），而该等位基因纯合的个体患乳糜泻的风险增加至 2.27，人群归因风险分别为 25% 和 23%。 因此，MYO9B 的缺陷可能是参与众所周知的炎症反应之前的早期粘膜事件的一个因素。 MYO9B 3-prime 部分的遗传变异可能会扰乱紧密连接门和栅栏功能。 因此，免疫原性麸质肽可以更容易地进入更深的粘膜层。 这是 HLA-DQ2（146880） 介导的抗原呈递给 CD4+ 细胞引发炎症反应的位点。 MYO9B 是第一个通过定位克隆鉴定出的乳糜泻非 HLA 基因。