Alagille综合征

约7%的Alagille综合征患者体内的20号染色体上的遗传物质会发生小微缺失，此区域在医学上被记为20p12。此区域内原本包含JAG1基因，此基因在胚胎的发育过程中，参与调节周围细胞生长分裂的遗传信号沟通。在胚胎的生长发育过程中，此遗传信号会影响很多细胞生长为组织的过程。JAG1基因的缺失很可能会中断遗传信号通路。结果，人体可能会发育异常，尤其是心脏，胆管，脊椎发育异常，还会有面部异样症状。

发病率

在全世界范围内，Alagille综合征在新生儿中的发病率约为7万分之1，但这仅是根据对新生儿肝病的诊断而推得的数据。因为：有些此病的患者在婴儿期并没有患上肝病，所以以上估计的发病率数据是保守的。

基因突变

对于超过90%的此病病例而言，JAG1基因若是发生突变，可能会诱发Alagille综合征。另外约7%的此病患者体内的20号染色体上若是出现基因微缺失，其中包括JAG1基因的缺失，以及一些Alagille综合征患者体内的NOTCH2基因发生突变。在胚胎发育的过程中，邻近细胞之间发生的Notch信号传导现象，就是由 JAG1和NOTCH2基因的共同作用引起的，这两类基因的常规功能就是为蛋白质合成提供遗传指令编码。此遗传信号传导现象会在胚胎的发育过程中，加速细胞构建机体组织器官的生理过程。可能JAG1或是NOTCH2基因的突变都会使得正常的Notch信号传导现象发生中断。因此，新生儿患者在生长发育过程中，可能会出现一系列的健康状况方面的问题，常见的症状是胆管，心脏或是脊椎出现疾患，此外还可能会有异样的面部特征。

遗传模式

此染色体异常症遵循常染色体显性遗传模式，即每只细胞中一份基因的拷贝发生变异或是出现缺失，就足以诱发此遗传病。对于约30%到50%的此病病例而言，患者有一条源于患病父亲或母亲的染色体，此条染色体上的遗传物质出现变异或是发生缺失。在人体生殖细胞的形成过程中，或是在早期胚胎发育过程中，20号染色体上遗传物质的另类缺失，或是染色体上基因的另类变异是否发生都是随机事件，而这些往往是此病其他病例的诱因。但通常而言，此病患者的家属并没有此病的患病史。