家族性低钾性碱中毒，伴有特定的肾小管病

• 低钾血症，家族性
• 格尔纳综合症

波特等人（1974） 描述了两兄弟的一种“新”形式的家族性低钾血症（两个姐妹和第三个兄弟的血浆肾素水平升高和/或血浆钾水平降低。）哥哥出现疲劳和肌肉痉挛、恶心和间歇性呕吐。 他无法通过低钠饮食来保存钠。 通过高钠饮食和氨苯蝶啶，他的钾恢复正常。 弟弟没有症状，在限制饮食钠摄入时可以保留钠。 该研究结果与 Bartter 综合征（见 241200）不同，后者醛固酮增多症和肾小球旁增生是重要特征，并且发生钠保守。

古尔纳等人（1980, 1983） 研究了 3 名患有低钾血症的黑人同胞（2 名女孩，1 名男孩）。 他们的疾病类似于 Bartter 综合征，存在高肾素血症、高尿前列腺素 E2、血压正常以及血压对血管紧张素 II 升压作用的抵抗。 与 Bartter 综合征相反，肾小球旁装置组织学正常，近端肾小管发生变化：细胞染色强烈，基底膜极度肥大，电镜下可见细胞质致密、线粒体致密和核固缩。 肾小球远端肾小管和Henle袢功能正常。 3 名受影响的同胞具有相同的 HLA-A 和 HLA-B 类型，而一名未受影响的同胞具有互补的单倍型。 计算得出的连锁值为 1.322（赔率 21:1；P 小于 0.05）。 古尔纳等人（1981） 发现低钾血症可以通过补充镁来纠正。 他们回顾了镁和钾代谢相互关系的大量证据，并提出异常的镁代谢可能是导致该综合征中低钾血症的原因。 他们研究的 3 名同胞（当时年龄分别为 12、13 和 14 岁）在治疗前血清镁浓度处于正常范围内。 镁治疗不会影响肾素水平，但会导致仰卧位和直立位的血浆醛固酮浓度增加。 古尔纳等人（1983）明确地报道了他们的家庭（Liddle 综合征（177200） 是另一种低钾血症疾病，与该综合征和 Bartter 综合征的区别在于存在高血压。）

▼ 分子遗传学

在 2 名原因不明的低钾血症、代谢性碱中毒和正常至低血压的中国患者中，Zhang 等人发现，这两名患者的 SLC12A3 基因（600968） 已知突变为杂合子，这种突变先前在 Gitelman 综合征（263800） 患者中发现（2013） 鉴定了 WNK1 基因（605232.0012 和 605232.0013）中错义突变的杂合性，并表明 WNK1 的失活突变可能导致失盐性肾小管病。