蛋白质精氨酸甲基转移酶 2; PRMT2
- 异源核核糖核蛋白甲基转移酶 1-LIKE 1; HRMT1L1
- HMT1-LIKE 1
HGNC 批准的基因符号:PRMT2
细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:46,635,155-46,665,684(来自 NCBI)
▼ 克隆与表达
卡萨尼斯等人(1997) 分离出 HRMT1L1,这是一种来自 21 号染色体的新转录本,与 Lin 等人报道的大鼠蛋白精氨酸 N-甲基转移酶-1 基因(PRMT1; 602950) 相似(1996)。 卡萨尼斯等人(1997) 发现 HRMT1L1 在他们研究的所有组织中都有表达。
斯科特等人(1998) 进一步表征了 HRMT1L1 和 HRMT1L2。 通过Northern印迹分析,他们发现HRMT1L1在各种成人和胎儿组织中以2.4-kb转录物的形式表达。
Wolf(2009) 在他的综述中报道,PRMT2 的 2 个剪接变体编码相同的 433 个氨基酸的蛋白质,具有 N 末端 SRC(190090) 同源 3(SH3) 结构域和预测的中央催化结构域。
▼ 基因功能
卡萨尼斯等人(1997)指出蛋白质甲基转移酶的功能是精氨酸残基的翻译后甲基化。 已经描述了两种类型的活性,归因于不同类别的酶。 1 甲基化髓磷脂蛋白 0(MPZ;159440); 另一种最初被认为可以甲基化组蛋白,但后来发现它可以更有效地甲基化 hnRNP。 作者认为 HRMT1L1(酵母 RMT1 的人类同源物)与 hnRNP 相关。
斯科特等人(1998) 发现 HRMT1L1 不能在体外甲基化 HNRNPA1(164017) 或任何其他测试底物,并且不能补充酵母精氨酸甲基转移酶突变株。
▼ 基因结构
Wolf(2009)报道PRMT2基因的外显子3包含翻译起始位点。
▼ 测绘
卡萨尼斯等人(1997) 通过对单染色体细胞杂交的研究,将 PRMT2 基因定位到 21 号染色体,并通过对部分 21 号染色体杂交组进行 PCR 分析,将该基因精细定位到 21q22.3 上的端粒位置。 与 S100B(176990) 呈阳性的 YAC 杂交表明 PRMT2 与 S100B 的距离不超过 10 kb。 S100B是当时已知的端粒最长的21号染色体基因。