ETS 变异转录因子 7； ETV7

• ETS 变异基因 7
• ETS转录因子TEL2； TEL2
• TELB

HGNC 批准的基因符号：ETV7

细胞遗传学位置：6p21.31 基因组坐标（GRCh38）：6:36,354,087-36,387,668（来自 NCBI）

▼ 说明

ETV7 是 ETS（E26 转化特异性）转录因子家族的一员，它是一大类进化上保守的转录调节因子，在整个发育和分化的各种细胞过程中发挥着重要作用，并且还参与肿瘤发生（Potter 等，2000）。

▼ 克隆与表达

波特等人（2000） 对来自激活的 T 细胞 cDNA 文库以及乳腺组织和脑膜瘤 cDNA 文库的与新型 ETS 基因相对应的 cDNA 克隆进行了测序。 该 cDNA，作者将其命名为 TEL2，编码推导的 341 个氨基酸的蛋白质，与 TEL1（ETV6；600618） 具有 38% 的序列同一性。 TEL2 包含一个 C 端 ETS 结构域和一个 N 端 PNT 结构域，被认为介导蛋白质-蛋白质相互作用。 Northern 印迹分析显示 TEL2 mRNA 主要在造血组织中表达； 约1.2kb的主要条带存在于胎儿肝脏和骨髓中，并且微弱地存在于外周血白细胞中。 Potter 等人使用针对 TEL2 蛋白 C 末端的抗体（2000） 表明 TEL2 定位于细胞核。 TEL2 与 TEL1 的惊人相似性、其在造血组织中的表达以及与 TEL1 结合的能力表明 TEL2 可能是一种重要的造血调节蛋白。

普瓦雷尔等人（2000） 通过将 TEL 序列与基因组序列数据库进行比较，鉴定了 TELB 基因。 Northern 印迹分析检测到 TELB 普遍表达。

▼ 基因结构

波特等人（2000） 确定 TEL2 基因包含 8 个外显子，跨度约为 21 kb。

▼ 测绘

Potter 等人通过荧光原位杂交和包含在 PAC 克隆中（2000） 将 TEL2 基因定位到染色体 6p21。

普瓦雷尔等人（2000） 通过基因组序列分析将 TELB 基因定位到 6p21。