翼状胬肉，肘前

肘前翼状胬肉综合征是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是肉质网延伸到肘窝的前部，三头肌长头缺失，肘部完全伸展受限，手指末端指间关节皮肤皱痕缺失（Wallis 等人，1988 年总结）。

▼ 临床特征

Shun-Shin（1954） 描述了居住在罗德里克斯岛（靠近毛里求斯岛）的一个家庭的 3 代人中的 8 名受影响个体。 有 1 个“跳过一代”的例子。 网从上臂的远端三分之一延伸到前臂的近端三分之一，穿过肘窝。 尽管弯曲不受阻碍，但肘部伸展仅限于 90 度。 放射学检查显示桡骨头后半脱位（179200）和桡尺关节发育不良。 Zahrt（1903） 报道了一对父子也患有同样的疾病。 Schramm（1939-40） 指出了一个孤立的例子。

沃利斯等人（1988） 对 Shun-Shin（1954） 报告的家庭进行了跟踪。 5代11名成员受到影响。

在评论沃利斯等人报道的家庭时。 Hall（1988）、Hall（1990） 指出，被指定为“王朝创始人”的曾曾祖父是 11 名受影响者中唯一一位有单方面参与信息的人。 Hall（1990） 认为他同时具有体细胞嵌合体和种系嵌合体，并且确实是在胚胎发育过程中发生新突变的个体。 Hall（1988） 强调了体细胞突变的重要性，并指出该病例提出了一个问题：大多数突变是否实际上发生在有丝分裂期间而不是减数分裂期间。

▼ 遗传

Wallis 等人报告称，该家族 5 代中都有受影响的男女（1988）指出肘前翼状胬肉综合征是作为常染色体显性遗传的。