核糖体蛋白 S6 激酶 A6； RPS6KA6

• 核糖体蛋白 S6 激酶，90-KD，6
• 核糖体 S6 激酶 4； RSK4

HGNC 批准的基因符号：RPS6KA6

细胞遗传学位置：Xq21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:84,058,345-84,188,198（来自 NCBI）

▼ 说明

RSK（核糖体 S6 激酶）家族包含生长因子调节的丝氨酸/苏氨酸激酶。 RSK 家族所有成员的高度保守特征是存在 2 个不相同的激酶催化结构域，每个结构域均由其他不同的蛋白激酶共享。 RSK 参与丝裂原激活激酶（MAPK） 级联的激活（参见 176872）（Yntema 等人总结，1999）。

▼ 克隆与表达

Yntema 等人使用定位克隆方法（1999） 在 Xq21 的智力低下（MRX） 关键区域内鉴定出 RSK 家族的一个新成员，称为 RPS6KA6 或 RSK4。 RSK4 cDNA 从视网膜 cDNA 文库中克隆，编码推导的 746 个氨基酸蛋白，该蛋白与之前表征的 RSK 蛋白 RSK1（601684）、RSK2（300075） 和 RSK3（602685） 具有高度同源性。 Northern 印迹分析检测到大约 3、6.5 和 9 kb 的 3 个转录本的表达，其中 6.5 kb 转录本最为突出。 表达在胎儿和成人的肾脏和大脑中最为丰富，而在所有其他测试组织中表达量较低。

▼ 基因结构

因特玛等人（1999） 确定 RSK4 基因至少包含 22 个外显子，跨越约 75 kb 的基因组 DNA。

▼ 分子遗传学

排除研究

因特玛等人（1999） 对 200 名不相关的男性进行了筛查，其 MRX 与 Xq21 区域相连，没有发现 RSK4 基因的致病突变。