多囊素和海胆 REJ 同源物； PKDREJ

HGNC 批准的基因符号：PKDREJ

细胞遗传学位置：22q13.31 基因组坐标（GRCh38）：22:46,255,662-46,263,342（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Hughes 等人通过在 cDNA 和基因组数据库中搜索与 PKD1（601313）、PKD2（173910） 和海胆精子卵冻受体（suREJ） 相似的序列，发现了类似的序列（1999） 在位于染色体 22q13 的粘粒上鉴定出一个无内含子基因，他们将其命名为 PKDREJ。 通过筛选睾丸 cDNA 文库，作者获得了编码推导的 2,253 个氨基酸蛋白质的 PKDREJ cDNA。 PKDREJ 蛋白与小鼠 Pkdrej 蛋白有 64% 相同，78% 相似。 疏水性分析表明PKDREJ的结构与PKD1相似，有11个跨膜区。 Northern 印迹分析显示，大约 8 kb 的 PKDREJ 转录物仅在睾丸中表达，与精子成熟的时间一致。

▼ 测绘

通过辐射混合分析，Veldhuisen 等人（1999） 将 PKDREJ 基因定位到染色体 22q13.3。

▼ 进化

精卵相互作用是受精的关键步骤，但介导这一过程的相互作用的精卵蛋白仍然难以捉摸。 在许多物种中观察到一些受精蛋白的快速进化，包括哺乳动物卵皮成分进化中正选择的证据。 卵壳蛋白的快速进化可以强烈选择精子受体的变化，以维持相互作用。 哈姆等人（2007） 提出的证据表明，正选择驱动了 PKDREJ 的进化，PKDREJ 是哺乳动物卵壳蛋白的候选精子受体。 他们对包括人类在内的 14 只灵长类动物的 PKDREJ 进行了测序，并对核苷酸变化进行了比较最大似然分析，发现了正选择的证据。 另外对 48 名人类进行了 PKDREJ 基因座核苷酸多态性调查。 预计在灵长类动物中进行适应性进化的区域在人类中显示出多种氨基酸多态性。 多态性的分布表明平衡选择可能在某些群体中维持多样化的 PKDREJ 等位基因。 尚不清楚这些不同的等位基因是否存在功能差异。