平均血小板体积/计数数量性状基因座 1； MPVCQTL1

细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:120,300,000-125,400,000

▼ 测绘

平均血小板体积是一种数量特征，与心肌梗塞和脑梗塞后主要并发症的风险增加相关。 在一项全基因组关联研究中，Meisinger 等人对大量德国人群中的 MPV 进行了研究（2009） 发现与 rs7961894 存在显着连锁，该基因位于染色体 12q24.31 上 WDR66 基因（618146） 的内含子 3 中。 这种关联在来自英国的另一个队列和来自德国的两个基于人群的样本中得到了复制。 在 10,048 名个体的合并样本中，MPV 与 rs7961894 的关联达到 7.24 x 10（-48） 的 p 值。 对来自极端情况的 382 个样本中的 WDR66 基因进行序列分析，发现了 20 个新变体以及由与 MPV 相关的其他 SNP 组成的单倍型。 表达分析表明 WDR66 转录本与 MPV 之间存在相关性。

吉格等人（2011） 对 MPV 和 PLT 进行了 GWAS 荟萃分析。 他们的分析分别包括 18,600 名（13 项研究，MPV）和 48,666 名（23 项研究，PLT）欧洲血统个体，以及多达约 250 万个基因分型或估算的 SNP。 吉格等人（2011） 在 29,755 名个体中鉴定出 WDR66 基因中的 rs7961894 与 MPV 显着相关，产生的 p 值为 1.42 x 10（-103），并且还与 51,897 名个体中的 PLT 显着相关，p 值为 1.22 x 10（-10）。