跨膜9超家族，成员2； TM9SF2

• p76

HGNC 批准的基因符号：TM9SF2

细胞遗传学位置：13q32.3 基因组坐标（GRCh38）：13:99,501,471-99,564,047（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

内体是细胞内的酸性区室，参与内吞途径中蛋白质的分选。 从质膜内吞的蛋白质通过网格蛋白包被的囊泡转运至早期内体，然后通过晚期内体转运至溶酶体或再循环至细胞表面。 为了应对内体的低 pH 值，内吞蛋白会发生影响其命运的结构变化。 因此，内体的pH值以及内体膜中的离子转位蛋白对于内体功能很重要。 Diaz 等人使用酵母 2-杂交系统来识别优先与 RAB9（300284） 活性形式相互作用的蛋白质（1997）分离出编码TM9SF2的部分人类cDNA。 Schimmoller 等人通过使用部分 TM9SF2 cDNA 片段筛选 Jurkat T 细胞 cDNA 文库（1998）分离出含有TM9SF2全长编码序列的cDNA，他们将其称为p76。 推导的 663 个氨基酸的 TM9SF2 蛋白的计算分子量为 76 kD。 TM9SF2 包含一个推定的信号序列、一个亲水性 N 端区域和 9 个预测的 C 端跨膜结构域。 作者证明，TM9SF2 在膜内采用 I 型拓扑，其亲水性 N 末端面向管腔。 TM9SF2 与酿酒酵母 Emp70 蛋白具有 35% 的氨基酸序列同一性。 通过间接免疫荧光显微镜观察，重组 TM9SF2 似乎定位于核内体，因为它与转铁蛋白受体（190010） 和一些甘露糖 6-磷酸受体明显共定位； 在质膜或高尔基体中未检测到 TM9SF2。 Northern印迹分析在所有测试的人体组织中检测到约3.2-kb的TM9SF2转录物，其中在胰腺中表达最高，在肾脏中高表达，在心脏、脑、骨骼肌和胎盘中表达较低，在肺和肝脏中表达最低。 席莫勒等人（1998） 表明 TM9SF2 充当内体离子通道或小分子转运蛋白。

▼ 测绘

Gross（2014） 根据 TM9SF2 序列（GenBank BC110656） 与基因组序列（GRCh37） 的比对，将 TM9SF2 基因对应到染色体 13q32.3。