痉挛性截瘫 41，常染色体显性遗传； SPG41

细胞遗传学定位：11p14.1-p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:27,200,000-48,800,000

▼ 临床特征

赵等人（2008）报道了一个4代中国家庭，其中7人患有常染色体显性遗传的纯痉挛性截瘫。 平均发病年龄为16.6，均表现为下肢近端肌无力，伴有反射亢进和痉挛步态。 上肢张力正常，手部小肌肉轻度无力。 四名患者报告尿急。 没有其他神经系统体征，认知功能正常。

▼ 测绘

通过对具有常染色体显性纯 SPG 的中国家族进行全基因组连锁分析，Zhao 等人（2008） 在染色体 11p14.1-p11.2 上的标记 D11S1324 和 D11S1993 之间确定了一个 18.88-cM 的区域（多个标记的最大 2 点 lod 得分为 2.36）。