FEM1 同系物 C; FEM1C

• FEM1, C. 线虫，C 的同源物
• KIAA1785

HGNC 批准的基因符号：FEM1C

细胞遗传学位置：5q22.3 基因组坐标（GRCh38）：5:115,520,907-115,544,774（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Nagase 等人通过对从尺寸分级的胎儿脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序（2001） 克隆了 FEM1C，他们将其命名为 KIAA1785。 推导的 617 个氨基酸蛋白与 FEM1B（一种锚蛋白重复蛋白）有 41% 的同一性。 RT-PCR ELISA 检测到在所有成人和胎儿组织以及所检查的特定脑区域中存在中间表达，但肺除外，肺几乎没有表达或没有表达。

Krakow 等人通过对从人类胎儿软骨 cDNA 文库中获得的克隆进行测序，（2001） 克隆了 FEM1C，他们将其命名为 FEM1A。 FEM1C 包含 6 个锚蛋白重复序列，与小鼠 Fem1a 具有 65% 的氨基酸同一性，与秀丽隐杆线虫 Fem1（一种参与线虫性别决定的蛋白质）具有 34% 的氨基酸同一性。 Northern 印迹分析在所有检查的组织中检测到约 4.5 和 7.5 kb 的转录物，其中心脏和肾脏的丰度最高。 在脑、骨骼肌、肺、肝脏、胎盘和软骨中检测到较低的表达。 RT-PCR 在所有检查的组织中均检测到 FEM1C。

Ventura-Holman 等人通过在 EST 数据库中搜索与小鼠 Fem1c 相似的序列（2003） 确定了 FEM1C。 推导的蛋白质与小鼠同源物具有超过 99% 的同一性。 Northern 印迹分析在所有受检人体组织中检测到 6.2kb 和 3.8kb 转录物的微弱表达，其中骨骼肌、心脏和睾丸中的水平最高。 Testis 显示了一条约 2.8 kb 的附加消息。 在大脑中，FEM1C 在小脑和枕极的表达最高。 Northern印迹分析在成年小鼠组织中检测到多种信息和相似的表达模式。 从第 7 天到第 17 天，在小鼠胚胎中检测到约 6.2 kb 的信息。

▼ 基因结构

克拉科夫等人（2001）确定FEM1C基因包含3个外显子。 外显子 1 是非编码的。

▼ 测绘

通过基因组序列分析和辐射杂交分析，Krakow 等人（2001） 将 FEM1C 基因定位到染色体 5q23.1。

作者：FISH，Ventura-Holman 等人（2003） 将 FEM1C 基因定位到染色体 5q22。 他们将小鼠 Fem1c 基因定位到 18 号染色体的一个区域，该区域显示出与人类染色体 5q22 的同线性。

▼ 动物模型

施兰普等人（2004） 发现，在 Fem1c 第一个内含子中插入报告基因的纯合 ROSA3 小鼠，在其性发育或生育能力方面没有表现出不利影响。 一些组织显示出低水平的部分加工的 Fem1c 转录物，其中包含外显子 2 和 3，它们是蛋白质编码外显子。