SSU2 同系物； SSUH2

• SSU2，线虫，同系物
• SSU2
• 3号染色体开放解读码组32； C3ORF32
• FLS485

HGNC 批准的基因符号：SSUH2

细胞遗传学位置：3p25.3 基因组坐标（GRCh38）：3:8,619,385-8,745,034（来自 NCBI）

▼ 说明

SSUH2 预计是参与牙齿发育的转录调节因子（Xiong et al., 2017），

▼ 克隆与表达

赖纳茨等人（2010） 指出 SSUH2（他们称之为 FLS485）至少有 3 个 ORF。 推导的 39-kD SSUH2 蛋白具有保守的 DNAJ 分子伴侣结构域和至少 4 个锌指样结构域重复。 RT-PCR 在所有研究的正常小肠粘膜样本中均检测到 SSUH2。 原位杂交显示肠上皮细胞和嗜铬细胞中 SSUH2 高表达。 免疫组织化学分析检测小肠和大肠肠细胞中 SSUH2 的细胞质表达。 SSUH2 表达沿着隐窝-绒毛轴呈梯度增加。 在各种人类和小鼠细胞系中也检测到了 SSUH2 的表达。 Western blot 分析显示 SSUH2 蛋白的表观分子质量为 35 和 55 kD。

Xiong 等人使用 RT-PCR（2017） 在人牙髓干细胞和下颌组织中检测到编码推导的 353 个氨基酸、39 kD 蛋白质的 SSUH2 转录物的表达。 Ssuh2 mRNA 在所有检查的小鼠组织中都有表达。 Ssuh2 在胚胎第 7 天表达较弱，并在出生后发育过程中逐渐增加。 共聚焦显微镜将荧光标记的 SSUH2 定位于转染的 HEK293 细胞的细胞核。

▼ 基因功能

赖纳茨等人（2010）观察到较高 Marsh 级别的乳糜泻（见 212750） 中 SSUH2 表达失调，并伴有隐窝-绒毛轴的进行性破坏。

▼ 基因结构

熊等人（2017） 确定 SSUH2 基因有 12 个外显子，其中 5 素末端有 3 个非编码外显子。

▼ 测绘

赖纳茨等人（2010） 指出 SSUH2 基因对应到染色体 3p25.3。 熊等人（2017） 指出 SSUH2 基因对应到染色体 3p26.1。

▼ 动物模型

熊等人（2017） 发现斑马鱼在受精后 6 天（dpf） 时有 6 颗牙齿。 利用原位杂交，他们发现人类 SSUH2 的 3 个斑马鱼直系同源物中的 1 个（zgc153440）在 6 dpf 时在鱼颈和鳃弓中表达。 在斑马鱼中吗啡啉介导的 zgc153440 敲低会减少与牙齿发育相关的基因表达，并导致 6 dpf 时无牙畸形的高发生率。 Ssuh2 +/- 和 Ssuh2 -/- 小鼠均表现出牙髓腔变窄、牙本质厚度增加和牙齿磨损异常。 这些突变小鼠表现出 Bmp2（112261） 和 Dlx2（126255） 的下调，对参与牙质形成或成牙本质细胞分化的其他基因几乎没有影响。