先天性眼外肌纤维化，3C； CFEOM3C

• FEOM4 轨迹

细胞遗传学位置：13q12.11 基因组坐标（GRCh38）：13:18,900,000-22,600,000

▼ 细胞遗传学

奥布尔等人（2005） 报道了一个 3 代家族，其表型与常染色体显性 CFEOM3 一致分离，具有平衡/不平衡相互易位 t（2;13）（q37.3;q12.11）。 受影响的个体表现出先天性双侧上睑下垂和上直肌受限； 2 人还患有双侧外斜视。 3 名受影响个体的重排是平衡的，而 1 名受影响女孩的重排是不平衡的，她患有综合征性 CFEOM，伴有智力低下和面部畸形，让人想起奥尔布赖特遗传性骨营养不良样综合征（600430），该综合征与 2qter 缺失有关，但不包括上睑下垂。 奥布尔等人（2005） 指出上睑下垂可能是由于 13q 染色体杂合性丧失所致。