赫曼斯基-普德拉克综合征 9; HPS9

巴多拉托等人（2012） 研究了一名患有眼皮肤白化病、眼球震颤和神经系统发育正常的 17 岁意大利北部女孩，她出现反复皮肤感染，但没有出血发作。 她的病史包括 6 岁时长期发烧并伴有癫痫发作。 就诊时，她患有血小板减少症和白细胞减少症，血小板聚集正常。 与对照相比，患者静息和 IL2（147680） 激活的 NK 细胞在表面表达 CD107A（LAMP1; 153330） 的比例增加，并且患者 NK 细胞还显示 CD63（155740） 的细胞表面表达适度增加。 此外，与对照组相比，来自患者的 IL2 激活的 NK 细胞的肉芽形成减少，并且静息和激活的 NK 细胞的细胞溶解活性均降低。 巴多拉托等人（2012） 指出，该患者 NK 细胞上的异常溶酶体标志物与 HPS2 患者（608233） 中观察到的异常溶酶体标志物相似，但又不同。

▼ 分子遗传学

Badolato 等人对一名患有 HPS 样原发性免疫缺陷综合征的 17 岁意大利女孩进行了研究（2012） 进行了全外显子组测序，并鉴定了 滞蛋白ane 等人发现的 PLDN 基因中相同 Q78X 突变的纯合性（2011） 一名 HPS 患者。 其他免疫缺陷相关基因未发现突变。 Sanger 测序证实了 Q78X PLDN 突变，该突变在她未受影响的父母中也以杂合性存在。

▼ 历史

库里南等人（2011） 报道了一名患有 HPS 样综合征的儿童，其 PLDN 基因存在纯合 Q78X 突变； 然而，由于美国研究诚信办公室发现 Andrew R. Culliane 博士“通过使用相同的凝胶图像来代表成纤维细胞和黑素细胞中 PLDN 的表达，伪造和/或捏造了图 3C 中的结果”，因此本文被撤回。