新生儿糖尿病的胰腺β细胞发育

细胞遗传学定位：6p21.3 基因组坐标（GRCh38）：6:33,500,000-36,600,000

布鲁姆等人（1993） 描述了一名新生儿，其正常胰岛先天性缺乏产生胰岛素的 β 细胞，导致胰岛素依赖型糖尿病。 该婴儿还患有甲基丙二酸血症（251000），并在出生后16天死亡。 Abramowicz 等人通过 HLA 抗原的血清分型、HLA-B 和 HLA II 类基因座的 DNA 分型以及 6 号染色体多态性 DNA 标记的研究（1994）证明婴儿具有父系单亲二倍体，涉及至少包含 MHC 的 6 号染色体 25-cM 部分。 甲基丙二酸血症很容易通过遗传自携带者父亲的 6 号染色体上的突变基因重复来解释。 β 细胞发育不全以及随之而来的胰岛素依赖性糖尿病表明 6 号染色体上存在一个参与 β 细胞分化的基因。 永久性胰岛素依赖型糖尿病在新生儿期非常罕见。 阿布拉莫维奇等人（1994） 指出，已经发表了 31 个有据可查的案例（见 Dorchy 等，1974）。 大多数情况下，发病机制尚不清楚。 自身免疫破坏的早期表现是胰岛素依赖型糖尿病最常见的原因，但从未得到无可辩驳的证明。 据报道，罕见原因包括胰腺发育不全（260370, 600001） 和胰岛缺失（304790）。 阿布拉莫维奇等人（1994） 指出，在一个病例中，β 细胞单独缺失。 据推测，这种疾病是常染色体隐性遗传。