角蛋白相关蛋白 5-9； KRTAP5-9

• 角蛋白、角质层、超高硫，1； KRN1

HGNC 批准的基因符号：KRTAP5-9

细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:71,548,419-71,549,607（来自 NCBI）

▼ 生化特征

头发角蛋白中存在三种蛋白质：高硫、低硫和高酪氨酸（Fraser et al., 1973）。 人类的头发实际上不含有第三种类型，但含有大约 40% 的第一类头发（Gillespie 和 Frenkel，1974）。

Baden 和 Lee（1974） 通过电泳发现了人类头发 α-纤维蛋白的多肽链之一的多态性。 约 5% 的白种人体内存在变异多肽。 家庭研究表明存在共显性遗传。 无法确定与颜色、厚度或纹理的相关性。 除电泳以外的物理性质均正常。 定量的氨基酸组成，特别是半胱氨酸和酪氨酸，表明不同个体的头发存在相当大的差异（Fraser et al., 1973）。 分子的某些部分可能需要高特异性，因此其组成受到限制，而其他部分可能更宽松。

赫迪等人（1977）发现电泳多态性仅限于白种人（一名黑人和一名美洲印第安人都有这种情况，推测是白人混血。）150 个白人样本中有 6 个显示出这种变异。

Marshall（1980, 1983） 观察到指甲中高硫和低硫蛋白质部分的遗传变异。 Baden（1986） 认为头发的低硫变体（Baden et al., 1975）可能与 Marshall 的指甲的低硫变体相同。 出于经济原因，澳大利亚科学家已经确定了绵羊羊毛角蛋白的蛋白质和基因序列。 在发育过程中，毛囊中有多达 50 至 100 个角蛋白基因处于活跃状态。 头发角蛋白分为两大类：中间丝（IF） 蛋白和中间丝相关蛋白或基质蛋白（IFAP）； 每组中的蛋白质可进一步分为 2 个或更多家族。 头发 IF 角蛋白基因包含 2 个家族，分别称为 I 型和 II 型，每个家族有 4 个主要成分。

▼ 测绘

麦金农等人（1991） 报道了头发 IF 角蛋白基因图谱位置的研究。 角蛋白的 IFAP 组由几个家族组成，大多数蛋白质含有大量半胱氨酸残基。 分离出编码这些家族之一的基因，称为超高硫角蛋白（UHSK） 蛋白，因为它们含有超过 30% 的半胱氨酸残基，并通过组织原位杂交将其表达位点定位到人类头发和羊毛角质层。 通过体细胞杂交小组，MacKinnon 等人（1991） 将人发角质层超高硫角蛋白基因（KRN1） 定位到 11pter-q21。 使用所使用的探针，原位杂交表明定位于 11 号染色体的 2 个区域：11p15 的远端部分，最有可能是 11p15.5，以及 11q13 的远端部分，最有可能是 11q13.5。 来自 KRN1 3-prime 非编码区域的探针对应到 11q13.5。 对应到 11p15.5 的序列被称为 KRN1 样（148022）。 理查德等人（1991） 描述了 11q12-q13 的高分辨率辐射混合图，它将 KRN1 置于 SEA（165110） 和一组未分离出的基因（包括 HSTF1（164980））之间。