痉挛性截瘫 64，常染色体隐性遗传； SPG64

诺瓦里诺等人（2014） 进行了全外显子组测序网络分析，以确定患有遗传性痉挛性截瘫的近亲家庭中的突变。 在 1 个患有复杂性痉挛性截瘫的家庭（家庭 1242）中，有 2 个兄弟在 3 至 4 岁之间出现步态异常。 上次检查时，一名 12 岁的兄弟无法行走，另一名 6 岁的兄弟可以在搀扶下行走。 两兄弟都有深腱反射、构音障碍和痉挛。 两人都没有做过核磁共振检查，但两人都有临界智商、攻击性、青春期延迟和小头畸形。 在另一个患有复杂性痉挛性截瘫的家庭（家庭 1800）中，一对兄妹在 1 岁时出现步态不稳。 最后一次检查时，其中一人 11 ，另一人 21 ，他们仍然可以在没有支撑的情况下行走。 兄弟姐妹均患有构音障碍和痉挛； 一名反射消失，另一名反射正常。 两人的脑部 MRI 均显示轻度白质变化，并有中度智力障碍。

▼ 分子遗传学

在 2 个近亲家庭的受影响成员中，孤立出常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫，Novarino 等人（2014） 鉴定了错义突变（G217R; 601752.0001） 和无义突变（E181X; 601752.0002） 的纯合性。