梅加班-贾尔克综合征

• 发育迟缓、面部特征畸形、新生儿自发性骨折、皮肤皱纹和肝衰竭

▼ 临床特征

梅加巴恩等人（2008） 报告了 2 名黎巴嫩同胞，近亲父母的后代，患有一种综合征，包括轴肌张力低下、发育迟缓、面部特征畸形（额部隆起、突出的眼睛、睑裂轻微下斜、距离过远、外眦赘皮、长睫毛、牙龈肥大和尖下巴）、短颈、皮肤皱纹、胸部形态异常、肝脾肿大、肝功能障碍，以及新生儿自发性骨折。 每当他们发烧时，肝功能以及整体健康状况就会恶化。 实验室测试未发现其他异常情况。 哥哥在 18 个月大时死于肝功能衰竭。 报告时，他的妹妹 15 个月大。

▼ 遗传

梅加巴恩等人（2008） 根据该疾病在健康的近亲父母的同胞中的发生情况，提出了该疾病的常染色体隐性遗传。