四节框，果蝇，同源物，1； FJX1

HGNC 批准的基因符号：FJX1

细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标（GRCh38）：11:35,618,459-35,620,864（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

萨特等人（1995） 通过对染色体 11p13 进行 CpG 岛分析，鉴定出一种新的人类 EST 克隆（NE3）。 Gawin 等人通过对 6 种人体组织进行 Northern 印迹分析（1999） 检测到 2.6-kb NE3 转录物的大脑特异性表达，他们将其称为 3K。

阿什里-帕丹等人（1999） 鉴定出 NE3 克隆是果蝇四关节基因（fj） 的同源物，该基因编码一种对腿和翅膀的生长和分化以及眼睛的正常发育很重要的蛋白质。 他们从胚胎第 8.5 天的 cDNA 文库中克隆了小鼠 Fjx1。 Northern 印迹分析在从 E11 开始到成年大脑的整个发育过程中发现了 2.8 kb Fjx1 转录本。 在 E7 处检测到较弱的 1.7-kb 转录物，但在发育的后期阶段未检测到。 在小鼠胚胎发育过程中，Fjx1 在中脑顶盖和端脑小泡中表达。 在胎儿和出生后早期的大脑中，Fjx1主要在层状端脑结构的原基和上丘中表达。 它还在前肢和后肢的顶端外胚层脊以及鳃弓的外胚层中表达。 在成人中，Fjx1 在端脑神经元、小脑浦肯野层和许多髓质核中表达。 通过 Northern blot 分析，Gawin 等人（1999）检测到小鼠Fjx1在大脑中高表达，而在肾脏中弱表达。

▼ 基因结构

阿什里-帕丹等人（1999）指出FJX1是无内含子基因。

▼ 基因功能

非典型钙粘蛋白脂肪（600976） 作为信号通路的受体，调节生长、基因表达和平面细胞极性。 果蝇的遗传学研究发现四关节基因是脂肪信号传导的调节因子。 石川等人（2008） 表明，四关节编码一种蛋白激酶，可磷酸化 Fat 及其跨膜配体 Dachsous 的细胞外钙粘蛋白结构域内的丝氨酸或苏氨酸残基（参见 603057）。 高尔基体中的四关节功能，是第一个分子定义的激酶，可磷酸化细胞外的蛋白质结构域。 四关节内的酸性序列基序（Asp-Asn-Glu）对其体外激酶活性和体内生物活性至关重要。 石川等人（2008） 得出结论，当 Fat 和 Dachsous 穿过高尔基体时，四关节通过磷酸化 Fat 和 Dachsous 的钙粘蛋白结构域来调节 Fat 信号传导。

▼ 测绘

萨特等人（1995） 通过 CpG 岛分析将 FJX1 基因定位到染色体 11p13。