锚蛋白重复序列和包含无菌α基序结构域的蛋白质 1B； ANKS1B

• Pre-B 细胞 1 中的 E2A/PBX1 激活基因； EB1

HGNC 批准的基因符号：ANKS1B

细胞遗传学位置：12q23.1 基因组坐标（GRCh38）：12:98,729,903-99,984,935（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Fu 等人使用代表性显示分析 PCR（1999） 发现携带 t（1;19） 易位的前 B 型急性淋巴细胞白血病（ALL） 细胞中 EB1 上调。 他们通过筛选从 t（1;19） pre-B 细胞系开发的文库，然后进行 3-prime 和 5-prime RACE，克隆了 EB1 cDNA。 推导的 918 个氨基酸蛋白包含 2 个串联 Eph（参见 179610）相关的无菌 α 基序（SAM） 和 C 端磷酸酪氨酸结合域。 Northern 印迹分析检测成人睾丸和大脑以及胎儿大脑中的 EB1 表达。 通过对正常脑、睾丸和肺 cDNA 文库中所有 EB1 EST 进行序列分析，Fu 等人（1999） 确定正常组织 EST 数据库中代表的 EB1 序列缺乏从 t（1;19） 前 B 细胞文库获得的变体中存在的长 N 末端。 PCR 分析显示，不含 t（1;19） 的前 B 细胞中长 EB1 变体的水平较低。

▼ 基因功能

与 ALL 相关的 t（1;19） 易位产生 E2A（147141）/PBX1（176310），这是一种嵌合癌蛋白，含有与同源结构域蛋白 PBX1 连接的 E2A 反式激活结构域。 傅等人（1999） 表明 EB1 表达在所检查的 7 个 t（1;19） 细胞系中均上调，并且在非 t（1;19） 细胞系中检测不到。 与 t（1;19） 相关的前 B ALL 患者的骨髓中 EB1 表达升高超过 100 倍，而与 t（1;19） 无关的前 B ALL 患者的骨髓中 EB1 表达极低。 傅等人（1999） 得出结论，EB1 是 E2A/PBX1 表达的独特且不变的靶标。

▼ 测绘

国际辐射混合测绘联盟将 ANKS1B 基因测绘到 12 号染色体（stSG27079）。