髓域含蛋白 1； PIHD1

• TXNL1 C 端类似； TXNL1CL
• 1号染色体开放解读码组128； C1ORF128

HGNC 批准的基因符号：PITHD1

细胞遗传学定位：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:23,778,416-23,788,231（来自 NCBI）

▼ 说明

PITHD1 编码一种蛋白体相互作用蛋白，在雄性受精中发挥重要作用（Kondo et al., 2020）。

▼ 克隆与表达

蛋白酶体是一种大分子复合物，负责细胞中的蛋白质降解。 这一过程对于蛋白质稳态和各种生物功能（包括细胞周期调节、信号转导和免疫反应）至关重要。 近藤等人（2020） 发现 Pithd1 是一种蛋白酶体相互作用蛋白，在小鼠睾丸和皮质胸腺上皮中高度表达。

▼ 基因功能

近藤等人（2020） 表明小鼠 Pithd1 与睾丸中的免疫蛋白酶体相关，但与皮质胸腺上皮细胞中的胸腺蛋白酶体无关。

▼ 动物模型

近藤等人（2020） 发现 Pithd1 缺陷或敲除的雄性小鼠由于形态异常和精子活力受损而无法生育。 与雄性 Pithd1 +/+ 小鼠的精子相比，雄性 Pithd1 -/- 小鼠的精子中已知对受精能力重要的 7 种蛋白质的水平显着降低，包括 19S 蛋白酶体调节亚基 Psmc2（154365） 和 Psmd1（617842）。 Pithd1 缺陷或无效雌性小鼠的生育能力未受影响。 所有突变动物都没有胸腺或 T 细胞发育缺陷，这表明胸腺细胞中存在冗余途径。