磷脂磷酸酶2； PLPP2

• 2C 型磷脂酸磷酸酶； PPAP2C； PAP2C

HGNC 批准的基因符号：PLPP2

细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:281,042-291,412（来自 NCBI）

▼ 说明

磷脂酸磷酸酶催化磷脂酸（PA）去磷酸化形成二酰基甘油。 它在控制甘油磷脂和三酰甘油合成的代谢途径以及磷脂酶 D（GPLD1; 602515） 介导的受体激活信号转导中发挥作用。

▼ 克隆与表达

Roberts 等人使用小鼠 PAP 作为查询（1998）在EST数据库中鉴定了PPAP2C，并通过HeLa细胞cDNA的PCR获得了全长cDNA。 推导的 288 个氨基酸蛋白质的计算分子量约为 32.6 kD。 PPAP2C 与 PPAP2A（607124） 和 PPAP2B（607125） 分别具有约 54% 和 43% 的序列同一性。 罗伯茨等人（1998） 指出 PPAP2A、PPAP2B 和 PPAP2C 的 C 端 40 个氨基酸显示出最高的差异，并且所有 3 个蛋白质均包含 6 个 17 至 25 个氨基酸的跨膜区域和一个共有 N-糖基化位点。 对表达 PPAP2C 的转染 HEK293 细胞进行蛋白质印迹分析，检测到 33 和 34 kD 处的条带。

Hooks 等人使用 PPAP2A 和 PPAP2B 序列作为查询（1998） 鉴定、扩展并分析了 PPAP2C EST 克隆。 他们发现 PPAP2C 与 PPAP2A 和 PPAP2B 分别具有 58% 和 52% 的序列同一性。 Northern 印迹分析在大脑和胰腺中检测到 1.4 kb 转录本，在胎盘中检测到 1.3 kb 转录本。 他们还指出，PPAP2C 的 EST cDNA 来自妊娠子宫、胎儿肝脏和脾脏、婴儿大脑、卵巢肿瘤、胎盘和胰腺。

▼ 测绘

Gross（2017） 根据 PLPP2 序列（GenBank AF035959） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 PLPP2 基因对应到染色体 19p13.3。

张等人（2000） 通过种间回交分析将小鼠 Plpp2 基因定位到 10 号染色体。

▼ 基因功能

通过对 sf9 昆虫细胞表达的重组 PPAP2C 进行生化分析，Roberts 等人（1998） 发现 PPAP2C 活性与 sf9 细胞膜相关。 PPAP2C 对磷脂酸的活性不依赖于 Mg（2+），对 N-乙基马来酰亚胺处理不敏感，受鞘氨醇和 Zn（2+） 抑制，并受普萘洛尔适度抑制。 与他们对 PPAP2A 的发现相反，他们无法测量完整 sf9 细胞表面的 PPAP2C 活性。 他们还发现针对神经酰胺 1-磷酸的磷酸酶活性显着。

Hooks 等人使用从转染的胚胎肾细胞中收获的膜（1998） 比较了 PPAP2A、PPAP2B 和 PPAP2C 的酶活性。 所有 3 种酶均可水解 PA、lyso-PA 和 N-油酰乙醇胺磷脂酸（NOEPA）。 所有这些都显示出对 NOEPA 的高亲和力和对 PA 的相似亲和力，但对 lyso-PA 的亲和力不同。

▼ 动物模型

张等人（2000） 通过基因打靶培育出 Ppap2c-null 小鼠。 纯合突变小鼠能够存活、具有生育能力，并且没有表现出明显的表型缺陷，这表明 Ppap2c 对于小鼠的胚胎发育或生育能力并不是必需的。