BICD 适配蛋白 1； BICD1

• 双尾 D，果蝇，同源物，1

HGNC 批准的基因符号：BICD1

细胞遗传学位置：12p11.21 基因组坐标（GRCh38）：12:32,106,772-32,383,636（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

从 20 世纪初期开始，胚胎学家认识到卵子发生过程中卵子中建立的细胞质不对称性指导着胚胎的适当空间发育。 果蝇卵母细胞中这种极性的发展还取决于母体 RNA 的正确分类。 Bicaudal D 是一种果蝇蛋白，参与发育中卵母细胞中不对称细胞质的建立。 该基因编码细胞骨架样卷曲螺旋多肽，具有亮氨酸拉链和 5 个 α 螺旋结构域或七肽重复序列，显示与肌球蛋白重链（例如 160730）、微管运动驱动蛋白（参见 600025）和中间丝蛋白的尾部结构域的序列相似性。 Baens 等人使用源自染色体 12p 的粘粒进行杂交选择程序。 Baens 和 Marynen（1995） 分离了与双尾 D 同源的 cDNA 片段。使用 PCR 介导的 cDNA 克隆策略，Baens 和 Marynen（1997） 获得了人类同源物（BICD1） 的编码序列，并生成了部分小鼠 Bicd1 cDNA。 他们发现，预测的 BICD1 cDNA 氨基酸序列相似性基本上仅限于两亲性螺旋和亮氨酸拉链，但这些结构域的保守顺序表明该蛋白质在哺乳动物中的功能与果蝇中的功能相似。 数据库搜索进一步表明 9q 上存在第二个人类同源物和秀丽隐杆线虫同源物。 Northern 印迹分析表明，人类和小鼠同源物均产生约 9.5 kb 的 mRNA 种类，在大脑、心脏和骨骼肌以及小鼠胚胎发育过程中表达。 Baens 和 Marynen（1997） 认为 BICD1 蛋白的保守结构特征及其在肌肉尤其是大脑中的表达表明 BICD1 是进化过程中保守的基于细胞骨架的 mRNA 分选机制的一个组成部分。

▼ 基因功能

Bullock 和 Ish-Horowicz（2001） 在果蝇中证明，相同的机制和 RNA 信号驱动早期卵母细胞中母体 RNA 的特异性积累以及胚盘胚胎中顶端转录本的定位。 他们在体内证明了卵母细胞测定所需的母体蛋白质 Egalarian（Egl） 和 bicaudal D（BicD） 被胚盘胚胎中的定位转录本选择性地募集并与其共转运，并且干扰 Egl 和 BicD 的活性会阻碍顶端定位。

▼ 分子遗传学

有关 BICD1 基因变异与白细胞端粒长度之间可能关联的讨论，请参阅 609113。