围巾综合症

• 骨骼异常、皮肤松弛、颅骨狭窄、生殖器模糊、发育迟缓和面部异常 -

▼ 临床特征

科佩等人（1989）描述了两名男性表兄弟患有明显的“新”综合征，包括皮肤松弛、关节过度伸展、脐疝和腹股沟疝、颅缝早闭、鸡胸、椎骨形状异常、牙釉质发育不全伴牙齿钙化不足、面部异常、宽蹼颈、生殖器模糊、多发结节性肝肿瘤和轻度精神运动迟缓。 一些特征表明属于 Lenz-Majewski 骨质增生性侏儒症（151050）。