FYVE、RhoGEF 和 PH 结构域蛋白 3; FGD3

• 锌指 FYVE 结构域蛋白 5； ZFYVE5

HGNC 批准的基因符号：FGD3

细胞遗传学位置：9q22.31 基因组坐标（GRCh38）：9:92,947,522-93,036,235（来自 NCBI）

▼ 说明

FGD3 预计可作为 CDC42（116952） 的鸟嘌呤核苷酸交换因子（GEF），控制肌节蛋白细胞骨架动力学和细胞膜丝状伪足的形成（Pasteris 等人，2000）。

▼ 克隆与表达

巴斯德里斯等人（2000） 从脾 cDNA 文库中克隆了小鼠和人 FGD3。 推导的 733 个氨基酸的小鼠蛋白包含一个 N 端 RhoGEF 结构域，随后是一个 血小板-白细胞C 激酶底物 同源（PH） 结构域、一个 FYVE 结构域和靠近 C 端的第二个 PH 结构域。 PH 结构域预计在细胞信号传导中发挥作用，FYVE 结构域预计与磷脂酰肌醇 3-磷酸结合。 Fgd3 与 Fgd1（300546） 具有高度的结构域相似性，但缺少 Fgd1 N 末端富含脯氨酸的区域。 Northern 印迹分析检测到 5.0 kb Fgd3 转录物在成年小鼠大脑、脾脏、肺和骨骼肌中强烈表达，但在心脏、肝脏、肾脏或睾丸中没有表达。 在这些小鼠组织中还观察到了 5.4 kb 的转录物。 在所检查的所有胚胎小鼠阶段均观察到 5.0-kb 转录物，其中在胚胎第 11 天表达最高。

▼ 基因功能

巴斯德里斯等人（2000） 发现小鼠 Fgd3 在瑞士 3T3 细胞中显微注射后产生显着且快速的丝状伪足延伸诱导。 Fgd3 不会诱导应力纤维或明显的片状伪足的形成，与 Fgd1 类似，Fgd1 充当 Cdc42 的 GEF。

▼ 测绘

Pasteris 等人通过人仓鼠杂交组 PCR 和辐射杂交分析（2000） 将 FGD3 基因定位到染色体 9q22。 他们将小鼠 Fgd3 基因定位到 13 号染色体的近端，该基因与人类染色体 9q22 具有同源性。

Hartz（2017） 根据 FGD3 序列（GenBank AK000004） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 FGD3 基因对应到染色体 9q22.31。