身材数量性状基因座 3； STQTL3

细胞遗传学定位：12p11.2-q14 基因组坐标（GRCh38）：12:30,500,000-67,300,000

▼ 测绘

赫希霍恩等人（2001） 使用方差分量方法分析了 4 个人群的全基因组扫描，使用身高作为数量性状基因座，并发现了与芬兰人群中染色体 12p11.2-q14 连锁的有力证据（标记 D12S10990-D12S398 处的最大 lod = 3.35，p 小于 0.05）。

徐等人（2002） 对 200 个荷兰家庭的成年身高进行了分离和连锁分析，每个分析都是通过患有哮喘的先证者来确定的。 观察到对 12q1 连锁的适度支持； D12S375 处的 lod = 1.86。

廷普森等人（2009） 对来自雅芳父母和儿童纵向研究（ALSPAC） 的 1,518 名儿童进行了骨矿物质密度（见 601884）和相关特征的全基因组关联研究。 骨矿物质密度与 12p13 号染色体上 SP7（606633） 和 AAAS（605378） 基因周围的 4 个 SNP（rs2016266、rs4759021、rs6580942、rs10876432）之间存在关联。 之前 2 项研究的荟萃分析显示 12p13 区域的 4 个 SNP 与成人腰椎骨矿物质密度之间存在很强的相关性（p = 9.9 x 10（-11））。 作者对来自 ALSPAC 的另外 3,692 名儿童进行了基因分型，并证实了组合 ALSPAC 组与 9 岁以下儿童全身骨矿物质密度的关联（对于 rs2016266，组合组 p = 3.1 x 10（-5））。 此外，所有 4 个 SNP 均与 ASPAC 儿童的身高相关（rs2016266 的 p = 3.7 x 10（-5）），但与体重或体重指数无关，并且对组合 ASPAC 组中的身高进行调整削弱了与骨矿物质密度的关联。 廷普森等人（2009） 得出结论，SP7 基因区域的遗传变异与儿童和成人的骨矿物质密度相关，可能主要通过对生长的影响。

▼ 分子遗传学

洛伦佐等人（2000） 研究了 90 名健康白人男性的维生素 D 受体（VDR; 601769） 基因多态性 BsmI 和 TaqI。 与 Bb 和 bb 基因型的男孩相比，具有 BB 基因型的男孩出生时身高较矮（p = 0.01），并且从出生到 16.9 +/- 0.3 岁（p = 0.01） 的生长速度也较慢。 无论是在青春期（16.9 +/- 0.3 岁）还是青春期后（19.3 +/- 0.7 岁），BB 男孩都比较矮（p = 0.005 - 0.008）。 仅 VDR 等位基因变异就占成人身高总变异的 8%。

Xiong 等人对来自 406 个核心家庭的 1,873 名白人受试者进行了 VDR 和成年身高的研究（2005） 发现 BsmI 和 TaqI 位点与身高存在家庭内关联（分别为 p = 0.048 和 0.039）。 基于 BsmI/TaqI 单倍型的分析显示与身高的连锁（p = 0.05） 和关联（p = 0.001）。