特定语言障碍 3; SLI3

• 13 号染色体上的特定语言损伤数量性状基因座

细胞遗传学位置：13q21 基因组坐标（GRCh38）：13:68,100,000-72,800,000

有关特定语言障碍的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 SLI1（602081）。

在没有神经系统疾病、听力障碍或缺乏足够机会等解释因素的情况下，无法正常发展语言的儿童在临床上被描述为患有特定的语言障碍。

巴特利特等人（2002） 使用基于模型的 lod 评分技术，对 5 个分离 SLI 的凯尔特血统加拿大家族进行了全基因组分类连锁分析。 使用 3 个表型分类在显性和隐性模型下进行分析：临床诊断、语言障碍（口语商数小于 85）和阅读差异（非语言智商减去非单词阅读大于 15）。 在隐性读数差异模型下，13 号染色体产生的最大多点 lod 得分为 3.92。 对多个模型和多个表型的刺激校正表明全基因组经验 P 值小于 0.01。 作为替代措施，他们还计算了连锁后验概率（PPL），在同一区域获得了 53% 的 PPL。 另一个基因组区域在 2 号染色体上产生了提示性结果（多点 lod 得分 2.86）。 研究结果强调了传统的基于 lod 评分的方法在寻找复杂疾病基因方面的实用性。

巴特利特等人（2004） 在一项对 22 个美国家庭（其中至少有 2 名成员患有 SLI）的研究中发现了与染色体 13q21 上的 SLI3 区域的联系。 在隐性阅读障碍模型下，在D13S1317获得最大lod分数2.616。 将美国样本的结果与 Bartlett 等人报告的结果相结合（2002） 加拿大样本在同一标记处得到的最大对数值为 6.181。 单倍型分析确定了染色体 13q21 上的 7-cM 区域。