先天性巨膀胱； MGBL

先天性巨膀胱（MGBL） 的特征是膀胱大幅扩张，膀胱壁平滑肌受损。 MGBL 是一种性别限制性状，95% 为男性，这可能是男性和女性尿道和膀胱发育差异以及尿道长度差异的结果（Houweling et al., 2019）。

▼ 临床特征

豪韦林等人（2019） 研究了 3 个患有先天性巨膀胱的家庭，其中包括一个 4 代大家庭（家庭 B），其中 8 名患有巨膀胱的男性在出生前死亡，女性专性携带者未受影响。 在另一个家庭（D家庭）中，2名受影响的男性在产前死亡，1名出生时患有巨膀胱和右肾发育不全； 他出现了终末期肾衰竭并接受了肾移植。 在第三个家庭（C家庭）中，男胎产前被诊断出巨膀胱，并终止妊娠。

▼ 遗传

豪韦林等人（2019） 在 3 个家族中证明了先天性巨膀胱的常染色体显性遗传。 其中 1 个家族提示不完全外显。

▼ 分子遗传学

在来自 3 个患有先天性巨膀胱的家庭的 7 名受影响男性中，Houweling 等人（2019） 鉴定了 MYOCD 基因（606127.0001-606127.0003） 的杂合突变。 其中 2 个家庭中还发现了 5 名未受影响的女性携带者。 此外，检测到 1 名未受影响的男性携带者，表明外显率不完全。