剪接因子 3A，亚基 1； SF3A1

• SF3A，120-KD 子单元； SF3A120
• 剪接体相关蛋白，114-KD； SAP114
• PRP21，酿酒酵母，同源物； PRP21

HGNC 批准的基因符号：SF3A1

细胞遗传学位置：22q12.2 基因组坐标（GRCh38）：22:30,331,987-30,356,893（来自 NCBI）

▼ 说明

在 2 次酯交换反应中，内含子从核前 mRNA 中去除。 剪接发生在大核糖核蛋白颗粒（剪接体）中。 剪接体中间复合物按照 E、A、B 和 C 的顺序在前 mRNA 上形成，催化反应发生在复合物 C 中。U2 小核核糖核蛋白（snRNP；参见 180690）是剪接体组装和 mRNA 剪接所必需的蛋白质之一。 功能性 U2 snRNP 由 12S 单元和 2 个剪接因子组成，SF3A 由 3 个蛋白质组成，包括 SF3A1，SF3B 由 4 个蛋白质组成（参见 SF3B1；605590）（Kramer 等人（1995）、Wang 等人（1998） 和 Isono 等人（2001） 总结）。

▼ 克隆与表达

Kramer 等人通过使用与 SF3A 120-kD 亚基微肽序列相对应的简并引物进行 PCR，然后筛选 HeLa 细胞 cDNA 文库（1995） 分离出编码 SF3A1 的 cDNA，他们将其命名为 SF3A120。 序列分析预测，该蛋白由 793 个氨基酸组成，富含脯氨酸和带电氨基酸。 SF3A1 包含靠近其 N 末端的 2 个 SURP 模块（参见 SFRS8；601945）和位于其 C 末端的泛素（191339） 样区域。 Northern 印迹分析显示 3.2-、3.8-和 5.7-kb 转录本的普遍表达，其中 5.7-kb 转录本的表达量低于其他两个转录本。 蛋白质印迹分析显示网织红细胞裂解物或 HeLa 细胞表达 120 kD 蛋白质。

▼ 基因功能

通过与 SF3A1 的截短衍生物的结合分析，Kramer 等人（1995） 确定 SF3A1 通过其 SURP 结构域与 SF3A3（605596） 相互作用，但与 SF3A2（600796） 主要通过 SURP 模块 C 端的 130 个氨基酸区域相互作用。

▼ 测绘

通过体细胞杂交分析，Kramer 等人（1995） 将 SF3A1 基因定位到 22 号染色体。