过氧化物酶体生物发生障碍 7B； PBD7B

新生儿肾上腺脑白质营养不良（NALD） 和婴儿雷夫苏姆病（IRD） 的重叠表型代表了过氧化物酶体生物发生障碍的齐薇格综合征谱（ZSS） 的较温和表现。 NALD 和 IRD 患者的临床病程各不相同，可能包括发育迟缓、肌张力低下、肝功能障碍、感音神经性听力损失、视网膜营养不良和视力障碍。 患有 NALD 表现的儿童可能会达到青少年时期，而患有 IRD 表现的儿童可能会达到成年（Waterham 和 Ebberink 的总结，2012 年）。

有关 PBD（NALD/IRD） 遗传异质性的完整表型描述和讨论，请参阅 601539。

PEX26 基因突变的个体具有互补组 8（CG8，相当于 CGA）的细胞。 有关 PBD 互补组历史的信息，请参阅 214100。

▼ 分子遗传学

松本等人（2003） 在新生儿肾上腺脑白质营养不良（NALD） 患者中鉴定出错义突变（608666.0001） 的纯合性。

松本等人（2003） 鉴定了 NALD（608666.0001） 和婴儿 Refsum 病（IRD）（608666.0005-608666.0007） 患者的 PEX26 基因突变。