磺基转移酶家族 1C,成员 4; SULT1C4
- 磺基转移酶家族 1C,前成员 2; SULT1C2,以前
HGNC 批准的基因符号:SULT1C4
细胞遗传学位置:2q12.3 基因组坐标(GRCh38):2:108,377,953-108,388,988(来自 NCBI)
▼ 说明
磺基转移酶(SULT) 催化硫酸盐结合,这是神经递质、激素、药物和异生素生物转化的重要途径。 SULT1C2 属于 SULT 亚家族,对羟基芳胺表现出特异性(Freimuth 等,2000)。
▼ 克隆与表达
Sakakibara 等人通过在 EST 数据库中搜索 SULT1C 序列,然后使用脑总 RNA 进行 5-prime RACE 并筛选胎儿肺 cDNA 文库(1998)克隆了SULT1C2。 推导的 302 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 35.5 kD。 SULT1C2 与 SULT1C1(SULT1C2;602385) 具有 62.9% 的氨基酸同一性。 RNA点印迹分析检测到SULT1C2仅在胎儿肺和肾脏中高表达,在胎儿心脏以及成人肾脏、卵巢和脊髓中水平较低。 SDS-PAGE 表明在大肠杆菌中表达的重组 SULT1C2 表观分子量为 35 kD。
▼ 基因功能
通过重组蛋白的功能表征,Sakakibara 等人(1998)确定SULT1C2催化对硝基苯酚和N-羟基-2-乙酰氨基芴的磺化,但不催化多巴胺的磺化。
▼ 基因结构
弗雷穆斯等人(2000) 确定 SULT1C2 基因包含 7 个外显子,跨度约为 10 kb。 与其他 SULT1 家族成员不同,SULT1C2 不具有非编码上游外显子。 5-prime 侧翼区域不包含 TATA 或 CAAT 基序,但有一个重复两次的 162 bp 重复元件。
▼ 测绘
通过基因组序列分析,Freimuth 等人(2000) 将 SULT1C2 基因(SULT1C4) 定位到染色体 2q11.2,靠近 SULT1C1 基因。