桡尺骨性联结伴无巨核细胞血小板减少症 1; RUSAT1

• RUSAT
• 先天性血小板减少症，伴有桡尺骨性联结； CTUS

▼ 说明

放射尺骨性骨性无巨核细胞血小板减少症（RUSAT） 的特点是血小板减少症进展为全血细胞减少症，与先天性的桡骨和尺骨近端融合有关，导致前臂旋前和旋后极其有限（Niihori 等人的总结，2015）。

伴有无巨核细胞血小板减少症的桡尺骨联结的遗传异质性

伴有无巨核细胞血小板减少症 2 型的放射尺骨性联结（RUSAT2；616738） 是由染色体 3q26 上的 MECOM 基因（165215） 杂合突变引起的。

▼ 临床特征

Thompson 和 Nguyen（2000） 观察到 2 个家族具有与无巨核细胞血小板减少症相关的桡尺骨性联结（见 179300） 的常染色体显性遗传。 两个家庭中的父亲和所有受影响的孩子（1个家庭中3个中的2个以及另一个家庭中的两个孩子）都有相同的骨骼缺陷，桡骨和尺骨近端融合，导致前臂的旋前和旋后极其有限。 4名患有桡尺骨联结的儿童中，有3名还患有症状性血小板减少症，自出生以来就有瘀伤和出血问题，需要通过骨髓或脐带干细胞移植进行矫正。 父亲们的血小板计数正常，没有出血或瘀伤史。

汤普森等人（2001） 提供了 2 个常染色体显性桡尺骨性骨联结和无巨核细胞血小板减少症家族的完整临床细节。 他们的家庭1有2个受影响的姐妹，其中血小板减少症通过骨髓移植成功治愈。 父亲患有近端桡尺骨性联结、第五指双侧斜指（也出现在姐姐的右手上）和有蹼的手指，但没有血液学异常。 两姐妹都患有髋关节发育不良并伴有脱位。 在他们的家庭 2 中，汤普森等人（2001）观察了受影响的姐妹和兄弟。 父亲患有桡尺骨融合和双侧第五指趾畸形。

▼ 遗传

汤普森等人（2001） 报道了 2 个常染色体显性遗传的桡尺骨性联结和无巨核细胞血小板减少症家族。

▼ 分子遗传学

Thompson 和 Nguyen（2000） 在两个患有桡尺骨性骨联结和无巨核细胞血小板减少症的家庭的受影响成员中发现了 HOXA11 基因的杂合突变（142958.0001）。