先天性肌营养不良症，伴有严重中枢神经系统萎缩和大髓鞘纤维缺失

莱滕等人（1995） 描述了两姐妹在出生后的最初几个月内出现了严重的精神运动迟缓和全身性肌肉无力，包括面部、轴向和四肢肌肉组织。 连续肌肉活检显示脂肪细胞进行性浸润，以及 merosin 的可变表达（156225）。 大脑扫描显示脑室扩大、严重的大脑和小脑萎缩以及髓鞘形成不足。 EMG 显示肌病电位和运动神经传导速度显着降低（正中神经每秒 25 米）。 中心诱发电位是等电的。 尸检显示，30 个月时大脑明显萎缩，重量为 225 克。 灰质和白质的轮廓很差。 大脑皮层出现替代性神经胶质增生，皮层下白质弥漫性缺乏髓鞘纤维。 腓肠神经活检显示几乎完全没有大直径纤维，但没有退化迹象，Leyten 等人建议（1995）成熟的缺陷。 严重的大脑和腓肠神经病理学不同于先前描述的先天性肌营养不良症。 父母缺乏临床或肌电图异常提示常染色体隐性遗传。

塞达迈德等人（1996） 报道了 2 个姐妹，她们是表亲父母所生，她们出生时患有严重肌张力减退、先天性多发性关节弯曲以及与胎儿运动不能/运动功能减退序列一致的畸形特征。 两人都需要辅助通气，并在 5 个月大时死亡。 两人均患有 II 型无脑畸形（鹅卵石无脑畸形），先证者通过 MRI 可以看到这种情况。 眼科评估显示两人都没有眼部畸形。 大脑听觉诱发电位显示先证者双侧严重感音神经性听力损失，而 MRI 引导下的缝匠肌（唯一剩余的大腿肌肉）开放式肌肉活检显示肌肉营养不良的特征。 免疫组织化学显示肌营养不良蛋白、肌营养不良蛋白相关糖蛋白和酪蛋白正常。

斯特里哈等人（1999） 描述了 2 名出生于近亲阿拉伯家庭的婴儿，患有小脑畸形综合征，伴有简单的脑回模式、髓磷脂形成异常和关节弯曲。 肌肉活检中发现纤维尺寸变化增加； 然而，肌酸激酶是正常的。 大面积的肌肉被脂肪纤维组织取代。 婴儿具有与胎儿运动不能/运动功能减退序列一致的畸形特征。