DPY19-样1； DPY19L1

• KIAA0877

HGNC 批准的基因符号：DPY19L1

细胞遗传学定位：7p14.2 基因组坐标（GRCh38）：7:34,928,880-35,038,040（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Nagase 等人通过对从大小分级的人脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序（1998） 克隆了 DPY19L1，他们将其命名为 KIAA0877。 推导的 580 个氨基酸蛋白质与秀丽隐杆线虫 Dpy19 具有显着相似性。 RT-PCR ELISA检测到DPY19L1在脑、肺、睾丸和卵巢中表达非常高，在心脏、肝脏和肾脏中高表达，在骨骼肌、胰腺和脾中低表达。

Carson 等人通过检查 7 号和 12 号染色体上含有与秀丽隐杆线虫 Dpy19 相似的低拷贝序列的区域，发现了这一点（2006） 鉴定了 DPY19L1、DPY19L2（613893） 和 6 个相关假基因。 数据库分析揭示了另外 2 个人类基因：DPY19L3（613894） 和 DPY19L4（613895），以及所有 4 个功能性人类基因的小鼠直向同源物。 推导的 675 个氨基酸的人 DPY19L1 蛋白包含至少 9 个跨膜结构域。 人体组织的 RT-PCR 揭示了可变但普遍存在的 DPY19L1 表达。

▼ 基因结构

卡森等人（2006）确定DPY19L1基因含有22个外显子。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，卡森等人（2006） 将 DPY19L1 基因定位到染色体 7p14.3。 他们将小鼠 Dpy19l1 基因定位到与人类染色体 7p14.3 具有同线性同源性的 9 号染色体区域。

▼ 进化

卡森等人（2006） 发现古老的 Dpy19 基因复制发生在哺乳动物分化之前。 无脊椎动物只有一个 Dpy19 基因，而所有脊椎动物至少有 3 个同源拷贝：DPY19L1、DPY19L3 和 DPY19L4。 DPY19L2 似乎是在哺乳动物分化之前出现的，并且在所有检查的哺乳动物中都有发现，包括后兽负鼠。