类胰蛋白酶，γ-1； TPSG1

• 类胰蛋白酶、伽玛
• 跨膜类胰蛋白酶； TMT

HGNC 批准的基因符号：TPSG1

细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:1,221,650-1,226,453（来自 NCBI）

▼ 说明

肥大细胞类胰蛋白酶（例如 TPSG1）储存在分泌颗粒中，并在肥大细胞激活时释放。 有关类胰蛋白酶家族的更多背景信息，请参阅 TPSAB1（191080）。

▼ 克隆与表达

黄等人（1999） 克隆了小鼠 Tpsg1，他们将其命名为 Tmt。 通过EST数据库分析以及肝脏、子宫、盲肠和皮肤cDNA的5-prime和3-prime RACE，他们克隆了人类TMT。 推导的 321 个氨基酸的人类蛋白包含一个 N 端信号肽，随后是一个前肽和一个包含催化结构域和 C 端跨膜结构域的成熟 284 个氨基酸序列。 TMT 有 1 个潜在的 N-糖基化位点。 人类蛋白质与 311 个氨基酸的小鼠蛋白质具有 74% 的氨基酸一致性。 PCR显示在大多数分析的人体组织中TMT表达，但在骨骼肌和成人脾脏中未检测到。 对多种小鼠组织的 Northern 印迹分析检测到 Tmt 在肠道中的主要表达。 免疫细胞化学染色揭示了大肠和皮肤肥大细胞内的人类TMT。 在超微结构水平上，皮肤肥大细胞中的大部分类胰蛋白酶驻留在分泌颗粒中。

Caughey 等人通过在 EST 数据库中搜索与类胰蛋白酶相似的序列，然后对人肺 cDNA 文库进行 PCR，得出了这一结论（2000）克隆了TPSG1。 推导的 321 个氨基酸 prepro-TPSG1 的计算分子量约为 33.7 kD。 考伊等人（2000） 预测跨膜区域将催化结构域锚定在其 C 末端，导致催化结构域定位于内质网、高尔基体和分泌颗粒的管腔内，如果 TPSG1 靶向膜则则定位于细胞表面。 在类胰蛋白酶家族中，TPSG1 与前列腺素（PRSS8；600823） 和睾丸素（PRSS21；608159） 具有最高的相似性。 Northern blot 分析在人类肥大细胞系中检测到 TPSG1，PCR 在多种人体组织（包括肺和小肠）中检测到 TPSG1。 肥大细胞系的蛋白质印迹分析显示 TPSG1 的表观分子质量约为 31 kD。 人气道上皮的免疫组织化学检查表明 TPSG1 定位于肥大细胞分泌颗粒。

▼ 基因结构

黄等人（1999） 确定人类 TPSG1 基因包含 5 个外显子，跨度约为 3 kb。 小鼠 Tpsg1 基因包含 5 个外显子，跨度 3.7 kb。 考伊等人（2000）确定TPSG1基因包含6个外显子。 第一个外显子是未翻译的。

▼ 测绘

通过分析仓鼠/人类杂交细胞系，Wong 等人（1999） 将 TPSG1 基因对应到 16 号染色体。 Caughey 等人（2000） 通过 BAC 分析将 TPSG1 基因定位在染色体 16p13.3 上的类胰蛋白酶基因座内。 黄等人（1999） 将小鼠 Tpsg1 基因定位到 17 号染色体上的类胰蛋白酶基因座。