X连锁蛋白激酶； PRKX

• 蛋白激酶 PKX1； PKX1

HGNC 批准的基因符号：PRKX

细胞遗传学位置：Xp22.33 基因组坐标（GRCh38）：X:3,604,339-3,713,648（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

在寻找点状软骨发育不良关键区域内的基因时，Klink 等人（1995） 在 Xp22.3 上分离出一个新基因，他们将其命名为 PKX1。 推导的 358 个氨基酸蛋白与 cAMP 依赖性蛋白激酶具有高度同源性，并且与果蝇 DC 激酶的 357 个氨基酸有 57% 的同一性。 Northern 印迹分析显示 PKX1 广泛表达，在胎儿和成人脑、肾和肺中表达最高。

▼ 测绘

克林克等人（1995） 发现 PKX1 是至少 4 个基因或假基因家族的一部分，其中 3 个对应到人类性染色体。 与 Xp22.3 X 特异性区域的所有其他基因相比，PKX1 在 Yp（PRKY; 400008） 而不是 Yq 上有同源物。 这表明，假设在灵长类动物进化过程中发生的单个中心周反转事件不足以解释 Xp22.3 目前的 X/Y 同源模式。 克林克等人（1995） 发现 Xp22.3 或 Yp 中大部分染色体重排发生在 PKX1 位点内。 这表明 PKX1 基因除了包含先前描述的非法 Xp/Yp 重组热点之外，还包含使 X 染色体容易发生断裂事件的额外序列。

席贝尔等人（1997） 使用 FISH 分析将 PRKX（PRKY） 的 Y 同源物对应到与 AMELY（410000） 非常接近的 Yp11.2； 常染色体拷贝，假基因（PRKXP1），至 15q26； 以及 Xq12-q13 的进一步 X 连锁假基因（PRKXP2）。

▼ 基因功能

PRKX 基因的肾脏表达受到发育调节并仅限于胎儿后肾的输尿管芽上皮。 李等人（2002） 发现常染色体显性多囊肾病（PKD1; 601313） 中 PRKX 的成人肾脏表达异常。 PRKX 激酶表达在 cAMP 存在下显着激活培养的肾上皮细胞的迁移； 这种效应被 PKA 抑制剂 H89 的细胞处理所阻断，并且在 PKA 转染的细胞中没有观察到。 这些和其他结果表明 PRKX 激酶可能调节哺乳动物肾脏发育过程中的上皮形态发生。