醛脱氢酶 1 家族，成员 L2; ALDH1L2

• 10-甲酰四氢叶酸脱氢酶，线粒体
• 线粒体10-甲酰四氢叶酸脱氢酶

HGNC 批准的基因符号：ALDH1L2

细胞遗传学位置：12q23.3 基因组坐标（GRCh38）：12:105,019,783-105,084,608（来自 NCBI）

▼ 说明

ALDH1L2 编码线粒体形式的 10-甲酰四氢叶酸脱氢酶（FDH）（EC 1.5.1.6），该酶在 NADP（+） 依赖性反应中将 10-甲酰四氢叶酸转化为四氢叶酸和 CO2（Krupenko 等，2010）。

▼ 克隆与表达

Krupenko 等人通过在数据库中搜索与大鼠胞质 Fdh（ALDH1L1; 600249） 相似的序列，然后进行 PCR 扩增（2010）克隆了人类 ALDH1L2。 推导的 923 个氨基酸的蛋白质与人类 ALDH1L1 具有约 72% 的同一性。 两种蛋白共享 3 个不同的结构域，但 ALDH1L2 具有 22 个氨基酸的 N 端线粒体靶向信号，而 ALDH1L1 中不存在该信号。 实时 PCR 检测到胰腺中 ALDH1L2 表达最高，其次是心脏、骨骼肌、肾脏、大脑、肝脏和肺。 在胎盘、小肠、脾脏、前列腺和白细胞中几乎没有检测到表达。 在所有检查的癌细胞系中也检测到 ALDH1L2 表达。 荧光标记的 ALDH1L2 定位于转染的 COS-7 细胞和人非小细胞肺癌细胞系中的线粒体。

▼ 基因结构

克鲁彭科等人（2010） 确定 ALDH1L2 基因包含 23 个外显子，跨度 60 kb。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Krupenko 等人（2010） 将 ALDH1L2 基因定位到染色体 12q24.11。