微纤维相关蛋白 4； MFAP4

HGNC 批准的基因符号：MFAP4

细胞遗传学位置：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:19,383,444-19,387,189（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

赵等人（1995） 克隆了人类 cDNA，命名为微纤维相关蛋白 4（MFAP4），编码推导的 225 个氨基酸的蛋白质，具有纤维蛋白原样结构域。 该蛋白的 N 末端包含 RGD 序列，用作细胞表面受体整合素的配体基序（参见 192975）。 MFAP4 与 Kobayashi 等人鉴定的牛 36-kD 微原纤维相关糖蛋白的部分序列具有高度的序列同一性（1994） 并被认为是与细胞外基质中的弹性蛋白（ELN; 130160） 微纤维相关的 Ca（2+） 依赖性粘附蛋白。 人体组织的 Northern blot 分析显示 MFAP4 广泛表达，在心脏、肺、卵巢和小肠中表达最高，在外周血白细胞、肝脏、胸腺和大脑中表达最低。

▼ 基因功能

赵等人（1995） 认为 MFAP4 是一种参与细胞粘附或细胞间相互作用的细胞外基质蛋白。

▼ 测绘

赵等人（1995） 鉴定了染色体 17p11.2 区域内的 MFAP4 基因，该基因在 Smith-Magenis 综合征中被删除（SMS; 182290）。

▼ 分子遗传学

赵等人（1995） 使用荧光原位杂交或 PCR 以及对保留 SMS 典型的 del（17）（p11.2） 染色体的体细胞杂交体进行 Southern 印迹分析，证明了 31 名 SMS 患者中的 30 名 MFAP4 基因被删除。