身材矮小和面耳胸畸形

梅加巴恩等人（2004） 描述了一对黎巴嫩兄妹，由表亲父母所生，患有身材矮小、小头畸形、上睑下垂、小、发育不良、耳朵位置低、颈短和胸畸形（鸡胸向上，漏斗向下）。 该男孩还存在高腭弓、小的膜周室间隔缺损、C7 后半弓未融合、L5 和 S1 与 L5 矢状裂椎体融合。 女孩患有唇裂、腭裂和双侧颈肋骨。 父母有 3 个未受影响的女儿。 家族史显示，他们还有另外两个孩子，一男一女，特征与受影响的兄弟姐妹相似。 该女孩在 6 岁时因癫痫发作治疗后出现急性肾功能衰竭导致心脏骤停死亡。 男孩出生时患有唇裂和腭裂，40 天后死亡。 由于与努南综合征（163950） 的表型重叠，Megarbane 等人（2004） 搜索了 PTPN11 基因（176876） 的外显子 2、3、4、7、8、12 和 13 的突变，但一无所获。

▼ 遗传

梅加巴恩等人（2004） 认为这种疾病是常染色体隐性遗传，因为父母有血缘关系，而且两性同胞都有受影响。