11 号染色体开放解读码组 54； C11ORF54

• PTD012

HGNC 批准的基因符号：C11orf54

细胞遗传学位置：11q21 基因组坐标（GRCh38）：11:93,741,671-93,764,748（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

曼杰塞蒂等人（2006） 报道称 C11ORF54 基因（他们称之为 PTD012）产生 6 个剪接变体。 其中一种较长的亚型包含 315 个氨基酸，在小鼠、鱼类、苍蝇、真菌和线虫中具有直向同源物。

▼ 基因功能

曼杰塞蒂等人（2006） 发现，当在大肠杆菌中表达时，人 PTD012 的重组 315 个氨基酸同工型显示出针对乙酸对硝基苯酯的酯水解酶活性，形成硝基苯酚酯和乙酸酯。 PTD012没有表现出碳酸酐酶或羧肽酶活性。

▼ 生化特征

通过检查重组人 PTD012 的晶体结构，Manjasetty 等人（2006） 得出结论，蛋白质在溶液中以单体形式存在。 PTD012呈大致球形，由20个β链和4个α螺旋组成，直径约为45埃。 九条反向平行 β 链形成了一个 β 螺旋区域，其结构与蛋白激酶 A 调节亚基的 cAMP 结合域（PRKAR1A；188830） 相似。 PTD012 和 PRKAR1A 的这个区域也有一个 HxH 基序，预计可以协调锌。 PTD012 的锌结合位点结合取自结晶缓冲液的乙酸盐分子。 曼杰塞蒂等人（2006） 指出乙酸盐是 PTD012 水解对硝基苯乙酸盐的产物，表明与锌结合的乙酸盐可能代表酶-产物复合物。

▼ 测绘

Hartz（2014） 根据 C11ORF54 序列（GenBank AF092133） 与基因组序列（GRCh37） 的比对，将 C11ORF54 基因对应到染色体 11q21。