DIVRY 和 Van BOGAERT 弥漫性皮质脑膜血管瘤病

• 迪维-范博加尔特综合症

▼ 临床特征

Divry 和 Van Bogaert（1946） 描述了兄弟俩患有癫痫、假性延髓综合征、锥体外系体征、痴呆、偏盲和毛细血管扩张网络导致的“大理石花纹皮肤”。 脑部检查显示皮质脑膜血管瘤病和卵圆中心白色物质的髓鞘形成。

马丁等人（1973） 研究了 2 名同胞，一名男性和一名女性，他们表现出了这种情况。 两人在第二个十年中都表现出类似的癫痫发作、视野缺损、偏头痛伴局灶性感觉异常、精神障碍和进行性痴呆的症状。 缓解这些症状的手术没有成功。 尸检发现脑沟深处弥漫性毛细血管静脉非钙化软脑膜血管瘤，向枕叶变得更加突出。 所有异常增殖的血管均出现纤维化改变。 大脑表现出弥漫性缺氧性皮质脑病，伴有白质区域萎缩和继发性变性。 这些变化在顶叶-枕叶-颞叶区域最为严重。 脑干显示一些核和束的纤维神经胶质增生迹象，特别是前庭核和网状核、三叉神经束和锥体束。 这些患者没有其他身体异常或皮肤出现大理石花纹。

布松等人（1984） 报道了一名 30 岁男性在 18 岁时出现全身性癫痫发作。 在接下来的几年里，他的精神逐渐恶化，并出现构音障碍和写作困难。 他还患有高血压和右下面神经缺陷。 脑成像显示脑室扩张和白质弥漫性低密度。 皮肤检查结果包括皮肤静脉模式和皮肤角质层。 这种疾病是进行性的，患者出现躯干共济失调、情绪不稳定和合作能力差。 血管造影显示颈动脉和小脑血管远端分支逐渐变细，以及脑膜分支的变化。 腹部外部血管的皮肤活检仅显示内皮细胞之间的闭锁小带的轻度缺陷。 没有钙化的证据。