核细胞凋亡诱导因子1； NAIF1

• 9号染色体开放解读码组90； C9ORF90

HGNC 批准的基因符号：NAIF1

细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:128,061,232-128,067,866（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Lv 等人通过筛选人 ORF 中转染细胞后诱导细胞凋亡的 ORF，然后对人肝脏 cDNA 文库进行 PCR（2006） 克隆了 C9ORF90，他们将其称为 NAIF1。 推导的 327 个氨基酸的蛋白质包含 2 个 N 端核定位信号、一个富含甘氨酸的区域和一个同源结构域样区域。 Northern 印迹分析在几乎所有检查的组织中检测到多个 NAIF1 转录物，这与替代 RNA 剪接形式的存在一致。 对 HeLa 和其他细胞系中表达的 NAIF1 进行的免疫荧光研究将 NAIF1 定位于细胞核。

▼ 基因功能

Lv 等人使用 MTT 和 HeLa 和 HEK293 细胞中表达的 NAIF1 集落形成测定法（2006）表明NAIF1的过度表达抑制细胞生长和稳定的集落形成。 NAIF1 过表达诱导的细胞凋亡以染色质浓缩和边缘化为特征，其开始晚于 BAX（600040） 诱导的细胞凋亡，并且 NAIF1 诱导的细胞凋亡伴随着线粒体跨膜电位的降低（通过 DiOC6（3） 染色测量）和 半胱天冬酶-3（CASP3; 600636） 的激活。 Lv 等人使用在 HeLa 细胞中表达的 NAIF1 和突变体构建体（2006） 表明 NAIF1 氨基酸 1-70 是 NAIF1 核定位和诱导细胞凋亡所必需的。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Lv 等人（2006） 将 C9ORF90 基因定位到染色体 9q34.11。