磺基转移酶家族 1C，成员 3; SULT1C3

HGNC 批准的基因符号：SULT1C3

细胞遗传学位置：2q12.3 基因组坐标（GRCh38）：2:108,239,967-108,265,607（来自 NCBI）

▼ 说明

硫酸盐结合是许多内源性和外源性化合物（包括神经递质、激素、药物和外源性化合物）生物转化的重要途径。 SULT1C3 属于胞质磺基转移酶家族，通常以同二聚体的形式发挥作用（Freimuth 等，2004）。

▼ 克隆与表达

Freimuth 等人利用全基因组搜索新的人类磺基转移酶基因（2004） 鉴定出 SULT1C3。 SULT1C3 的第一个编码外显子包含 3 个符合读框的 ATG 密码子，能够产生 304、294 或 284 个氨基酸的蛋白质。 外显子7a、7b、8a和8b也可以选择性剪接。

通过数据库分析，Meinl 等人（2008） 发现证据表明人类 SULT1C3 在心脏、骨骼肌、卵巢和大脑的某些区域表达。

Duniec-Dmuchowski 等人通过对 20 种人体组织进行 RT-PCR，然后进行序列分析（2014） 在结肠和小肠中检测到含有外显子 7a 和 8a 的 SULT1C3 转录本。 相同的转录本也在 LS180 人结直肠腺癌细胞中表达。 在骨骼肌和胎盘中检测到明显不同的剪接变体。 作者使用 5-prime RACE 表明，LS180 细胞从 3 个可能的转录起始位点中的第一个表达 SULT1C3。 体外转录翻译显示 SULT1C3 翻译主要从 3 个框内 ATG 密码子中的第一个开始。

▼ 基因功能

梅因尔等人（2008） 发现重组人 SULT1C3 充当磺基转移酶，用于将大的苯甲醇激活成促突变形式。 它无法识别 SULT 酶通常首选的标准 4-硝基苯酚或 1-萘酚底物。 SULT1C3 还可硫酸化乙醇和其他小分子醇，但它需要的底物浓度比大分子所需的底物浓度高得多。 梅因尔等人（2008） 指出促诱变剂的激活是一种可耐受的副活性，而不是酶的生理功能，这表明 SULT1C3 的生理底物可能是相对较大的内源性或外源性分子。 杜涅克-德穆霍夫斯基等人（2014） 指出，Meinl 等人的功能研究中使用的 SULT1C3 亚型（2008） 是从包含外显子 7b 和 8b 的转录本翻译而来的。

▼ 生化特征

Duniec-Dmuchowski 等人使用基于计算机的结构分析（2014）发现含有外显子7a和8a的SULT1C3转录物以及含有外显子7b和8b的SULT1C3转录物被翻译成总体结构基本相同的蛋白质。 然而，这两种蛋白质在底物结合袋的内壁上存在显着差异，并且可能具有不同的底物特异性。

▼ 基因结构

弗雷穆斯等人（2004） 确定 SULT1C3 基因包含 10 个外显子，跨度约为 18 kb。 第一个外显子是非编码的，外显子 2 包含 3 个推定的 ATG 翻译起始密码子。 最后 4 个外显子（外显子 7a、8a、7b 和 8b）由重复产生。

杜涅克-德穆霍夫斯基等人（2014） 在 SULT1C3 基因的 5-prime 上游区域发现了一个 TATA 框。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Freimuth 等人（2004） 将 SULT1C3 基因定位到染色体 2q12.2，它与 SULT1C1（SULT1C2; 602385） 和 SULT1C2（SULT1C4; 608357） 基因以及 SULT1C1P 假基因位于一个簇中。 簇中基因的顺序为 cen--SULT1C3--SULT1C1--SULT1C1P--SULT1C2--ter，它们分别相隔约 23、5 和 45 kb。